矮小症，也称为侏儒症，是一种因遗传、疾病或内分泌异常等因素导致的儿童生长发育障碍性疾病。它主要表现为儿童身高明显低于同龄、同性别、同种族健康儿童的平均身高，通常低于平均身高的两个标准差或处于生长曲线第三百分位以下。矮小症不仅影响儿童的身高发育，还可能对其心理、社交及生活质量产生长远的负面影响。

 

　　矮小症的病因

 

　　矮小症的病因复杂多样，主要包括遗传因素、生长激素缺乏、甲状腺功能异常、先天性遗传代谢疾病、器官系统性疾病以及营养不良等。其中，生长激素缺乏是常见的原因之一。下丘脑垂体病变、生长激素释放激素缺乏或生长激素受体异常等都可能导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。

 

　　儿童矮小需做的检查

 

　　当儿童身高明显低于同龄人时，家长应及时带孩子就医，进行全面的检查和评估。以下是一些常见的检查项目：

 

　　1. 体格检查：医生会测量孩子的身高、体重、头围、胸围等，观察孩子的外观特征，如四肢比例、脊柱是否侧弯等。同时，还会询问孩子的生长发育史、家族史等，以了解是否存在遗传或其他潜在病因。

 

　　2. 骨龄评估：通过X光检查手部和腕部的骨骼，评估孩子的骨龄。骨龄可以反映孩子的骨骼成熟度和生长潜力，对于判断矮小的原因和预测未来身高具有重要意义。

 

　　3. 甲状腺功能检查：甲状腺功能异常可能影响孩子的生长发育。医生会检测甲状腺素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等指标，以排除甲状腺功能减退或亢进的情况。

 

　　4. 生长激素激发试验：如果怀疑孩子生长激素缺乏，需要进行生长激素激发试验。该试验通过给予特定的刺激剂，观察孩子生长激素的分泌情况，以确定是否存在生长激素缺乏。

 

　　5. 胰岛素样生长因子1（IGF1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）检测：IGF1和IGFBP3是反映生长激素功能的指标。检测这些指标可以帮助了解孩子的生长状况和潜在的问题。

 

　　6. 其他激素检查：如果存在其他可能影响生长的因素，如肾上腺功能异常、性早熟等，医生可能会进一步检查相关激素，如皮质醇、性激素等。

 

　　7. 染色体检查：对于身材矮小且伴有其他异常的孩子，染色体检查可以帮助排除染色体异常导致的疾病，如特纳综合征、克氏综合征等。

 

　　8. 头颅MRI检查：如果存在颅内病变或垂体异常的可能，医生可能会建议进行头颅MRI检查，以排除脑积水、垂体肿瘤等问题。

 

　　9. 营养评估：孩子的营养状况对生长发育也很重要。医生会评估孩子的饮食情况、维生素和矿物质摄入情况等，以确保营养均衡。

 

　　10. 家族遗传咨询：如果家族中有身材矮小的成员，医生可能会进行家族遗传咨询，了解家族遗传因素对孩子生长的影响。

 

　　注意事项

 

　　每个孩子的情况都是独特的，医生会根据具体情况制定个性化的检查方案。在检查过程中，家长应积极配合医生，提供孩子的详细信息，并关注孩子的情绪和心理状态。同时，家长也可以关注孩子的饮食、睡眠、运动等方面，为孩子的生长发育提供良好的环境和支持。

 

　　总之，儿童矮小症需要全面的检查和评估，以确定病因并制定合理的治疗方案。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医，以免错过比较好治疗时机。