矮小症，也被称为侏儒症，是一种由于疾病或遗传因素导致的儿童生长发育障碍性疾病。该病的主要特征是儿童的身高显著低于同性别、同年龄、同种族健康儿童的平均水平，这种身高差异通常达到2个标准差以上，或者生长速度低于每年45厘米的标准。矮小症已成为影响中国儿童身心健康的第三大类疾病，常见于男孩，男女患病比例约为3:1。

 

　　病因与发病机制

 

　　矮小症的病因复杂，主要包括遗传因素、长期营养不良、基因突变、骨骼发育迟缓等。

 

　　遗传因素：家族性矮小症受遗传影响明显，父母身高较矮的孩子患矮小症的概率相对较高。

 

　　营养因素：长期蛋白质摄入不足和钙、磷等矿物质缺乏会影响骨骼的正常生长和矿化，导致身高增长缓慢。

 

　　生长激素缺乏：下丘脑垂体病变可能导致生长激素的合成、分泌和功能障碍，这是导致矮小症的常见原因之一。

 

　　骨骼发育迟缓：骨骼发育不良或先天性脊椎骨骺发育不良也会导致矮小症。

 

　　主要症状

 

　　矮小症的主要症状包括身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟和代谢异常。根据病因的不同，矮小症还可能出现其他特定的症状组合。

 

　　身材矮小：这是矮小症明显的症状，患者的身高在同年龄、同性别正常儿童的身高平均值以下2个标准差以上。

 

　　生长速率减慢：患者的身高增长速度明显慢于同龄人，正常儿童在婴幼儿期和青春期生长速度较快，而矮小症患儿的生长速度则明显低于正常水平。

 

　　骨成熟延迟：患者的骨骼发育相对滞后，骨龄落后于实际年龄，通过骨龄检测可以发现，矮小症患儿的骨龄往往落后于实际年龄2岁或2岁以上。

 

　　代谢异常：部分矮小症患者可能伴随代谢异常的症状。

 

　　此外，不同类型的矮小症还可能出现以下特定症状：

 

　　原发性矮小症：生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但身材比例正常，外貌维持童年状态，骨骼发育落后，多数青少年性发育迟缓，甚至缺乏第二性征。

 

　　甲状腺功能减退引起的矮小症：外观呈不匀称性矮小，头大、智力低下，并可能出现面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平、皮肤粗糙等症状。

 

　　先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症：身材不匀称，脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短，四肢缩短，但手、足的大小与正常人相似，可能伴有先天性腭裂和大腿根处髋关节的重度骨关节炎等症状。

 

　　骨骼发育不良性矮小症：外观也呈不匀称性矮小，即躯干与四肢长短不成比例，鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位是常见的外貌特征。

 

　　特发性矮小症：体型正常、生长速度正常，但外观为匀称性矮小，常见于家族性矮小症，孩子分娩时正常，婴儿期无低血糖史、慢性器质性疾病、心理疾病或严重的情感紊乱。

 

　　治疗与预防

 

　　矮小症的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。对于生长激素缺乏引起的矮小症，遵医嘱补充生长激素是主要的治疗方法。此外，营养支持、适度运动、预防疾病和保持正确姿势也是促进生长发育的重要措施。家长和社会应给予矮小症患儿足够的关心和心理疏导，帮助他们树立正确的自我认知和积极向上的心态。

 

　　总之，矮小症是一种复杂的生长发育障碍性疾病，其症状多样且复杂。及时诊断和治疗对于改善患者的身高和生活质量至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医。