矮小症是指儿童的身高远低于正常水平的生长状况，这可能由多种因素引起。而特发性矮小（idiopathic short stature，ISS）则是其中一种尚无法明确病因的矮身材疾病，可能是一种多基因疾病，并且临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变。下面将详细介绍矮小症以及特发性矮小的诊断标准。

 

　　矮小症介绍

 

　　矮小症是指身高显著低于同年龄、同性别正常儿童的平均值。在医学上，矮小症的诊断标准通常是身高低于同种族、同性别、同年龄儿童正常参考值的2个标准差（SD）以下或处于第3百分位以下。此外，矮小症也可能由多种因素引起，包括生长激素缺乏、内分泌疾病、慢性系统性疾病、营养性疾病、骨骼疾病、染色体异常等。

 

　　特发性矮小的诊断标准

 

　　特发性矮小是一种暂时尚无明确原因的矮身材疾病，在身高低于第3百分位的矮小儿童中，特发性矮小的发病率约占20%左右，而生长激素缺乏只占1%左右。以下是特发性矮小的具体诊断标准：

 

　　1. 身高低于标准：身高低于同种族、同性别、同年龄儿童正常参考值的2个标准差（SD）以上或处于第3百分位以下。

 

　　2. 出生正常：出生时身长和体重正常，并且身材匀称。

 

　　3. 无慢性疾病：无明显的慢性器质性疾病，如肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍等。

 

　　4. 无心理和情感障碍：患儿没有心理和严重情感障碍，摄食正常。

 

　　5. 染色体正常：染色体检查正常，无染色体异常。

 

　　6. 生长激素激发试验正常：两项标准生长激素激发试验的峰值大于等于10ng/ml，并且胰岛素样生长因子（IGF1）浓度正常。

 

　　7. 骨龄正常或延迟：骨龄正常或相对于实际年龄有所延迟。

 

　　此外，诊断特发性矮小还需要排除其他可能的病因，包括生长激素缺乏、甲状腺疾病、垂体功能障碍等。医生可能需要进行详细的病史询问、体格检查、生化检测、影像学检查和遗传学检查等，以排除其他已知原因导致的矮小症。

 

　　特发性矮小的诊断流程

 

　　诊断特发性矮小通常需要经过以下步骤：

 

　　1. 病史询问：详细询问患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况，以及母亲的胎次、产次、妊娠及生产史、孕期健康状况等。

 

　　2. 体格检查：包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度等标准的身体测量方法，观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。

 

　　3. 生化检测：包括生长激素激发试验、甲状腺功能检测、血IGF1、IGFBP3（胰岛素样生长因子结合蛋白3）等，以判断生长激素胰岛素样生长因子（GHIGF）轴的功能。

 

　　4. 影像学检查：X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片，以观察骨龄和骨骼发育情况。

 

　　5. 遗传学检查：如果患儿有家族中类似情况的亲属，或怀疑有遗传性疾病，可能需要进行遗传学检查。

 

　　特发性矮小的治疗

 

　　虽然特发性矮小的病因尚不完全明确，但通过合理的治疗方案，如使用生长激素等，可以在一定程度上帮助患儿提高身高，改善其身高，减少因身材矮小带来的心理和社会问题。同时，家长和患儿也需要保持良好的心态，积极配合治疗，定期监测身高及相关指标的变化，以便及时调整治疗方案。

 

　　总的来说，特发性矮小是儿童矮小症中较为常见的一种类型，需要专业医生进行准确诊断和个体化治疗，以保障患儿的健康成长。